DAY3｜解读一篇一区孟德尔随机化论文

今天来带大家一起解读下这篇脑动脉瘤相关的论文!😊
本文使用了孟德尔随机化分析方法来研究基因与疾病的关系,方法上很好!🧬
孟德尔随机化分析就是用不同的基因变异来随机化一个潜在的危险因素,然后看这个随机化的危险因素是否会影响疾病,从而推断出该危险因素与疾病之间是否存在因果关系。这篇论文就是拿抗癫痫药的靶点基因表达量当作随机暴露因素,看其变化是否会影响脑动脉瘤的发生。
具体来讲,研究人员先确定了538个抗癫痫药物的靶点基因,然后利用基因表达定量trait位点数据,获得了每个基因表达量变化的genetic instrument。接着应用孟德尔随机化方法分析这些instrument对脑动脉瘤的影响。结果发现CNNM2和IRF1两个基因的表达量升高会增加脑动脉瘤的风险。这说明这两个基因可能在脑动脉瘤的发生机制中起重要作用!
这种随机化分析可以有效地控制混杂因素的影响,让我们更准确地推断基因与疾病之间的关系。