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3图2表的双样本12+!
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文章题目:
Mendelian randomization study on causal association of IL-6 signaling with pulmonary arterial hypertension
中文标题:
基于孟德尔随机化探究IL-6信号与肺动脉高压的因果关系
论文亮点:
本研究采用Mendelian随机化方法,重新评估了IL-6信号通路与肺动脉高压(PAH)之间的遗传因果关联。研究使用了两组遗传工具变量(IVs),包括六个独立的IL-6信号通路和34个独立的可溶性IL-6受体(sIL-6R)遗传IVs,以及包含162,962名欧洲个体的PAH全基因组关联研究(GWAS)数据。结果显示,随着IL-6信号遗传水平的增加,PAH风险降低;而随着sIL-6R遗传水平的增加,PAH风险升高。研究结果表明,遗传上增加的sIL-6R水平可能是PAH的一个风险因素,而增加的IL-6信号可能是PAH的一个保护因素。这项研究的优势在于使用了大规模的GWAS数据和多种MR分析方法,提高了统计功效,为PAH的病理机制和潜在治疗靶点提供了新的见解。然而,研究的局限性在于样本限制在欧洲血统人群,且需要进一步的随机对照试验来验证IL-6信号通路或sIL-6R作为治疗靶点的有效性。