新出炉的1区文章教你做“高阶版”孟德尔~

文章题目：Identifying novel proteins underlying bipolar disorder via integrating pQTLs of the plasma, CSF, and brain with GWAS summary data

DOI：10.1038/s41398-024-03056-x

中文标题：通过整合血浆、脑脊液和大脑中的 pQTL 与 GWAS 摘要数据，确定双相情感障碍的新型基础蛋白质

发表杂志：Transl Psychiatry

影响因子：1区，IF=5.8

发表时间：2024年8月

今天给大家分享一篇在 2024 年 8 月发表在《Translational Psychiatry》（1区，IF=5.8）的文章。本文这项研究利用了蛋白质数量性状位点（pQTL）数据，结合全基因组关联研究（GWAS）数据，探讨了双相情感障碍（BD）的潜在蛋白质标记。

暴露：本研究的暴露是指通过蛋白质数量性状位点数据所代表的蛋白质水平。研究者们整合了来自大脑、脑脊液（CSF）和血浆的 pQTL 数据，并将这些数据与双相情感障碍（BD）的 GWAS 研究结果相结合，以探索与 BD 发病机制相关的蛋白质。

结局：研究的结局是双相情感障碍及其亚型（BD_I 和 BD_II）的发病风险。BD 是一种以情感高涨和抑郁交替发作为特征的慢性复发性精神疾病。

结果：

Tables&Figures

结果解读：研究结果显示，在脑脊液中 AGRP、FRZB 和 IL36A 的水平升高与 BD 全类型风险增加显著相关，而 CTSF 和 LRP8 在脑脊液中以及 FLRT3 在血浆中的水平升高与 BD_ALL 风险降低相关。对于双相 I 型障碍，脑脊液中 AGRP 水平的增加与 BD_I 风险的增加显著相关，而脑脊液中 CTSF 和 LRP8 以及血浆中 FLRT3 的水平增加与 BD_I 风险的降低相关。此外，与 BD 相关蛋白的基因在功能通路上表现出显著富集，如“抗原处理和呈现”、“代谢调控”和“髓系细胞分化的调节”。

结论：本研究提供了支持 IL36A、AGRP、FRZB、LRP8 在脑脊液中，以及 FLRT3 在血浆中与 BD 和 BD_I 潜在因果关系的证据，为未来的机制研究和治疗开发提供了见解。然而，研究没有发现与 BD_II 风险有潜在因果关系的蛋白质，表明需要更大规模样本、更多组织来源和更多类型蛋白质的研究。

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