1区12.5分孟德尔最新文章解读~

文章题目：

Genome-wide association studies of thyroid-related hormones, dysfunction, and autoimmunity among 85,421 Chinese pregnancies

DOI：10.1038/s41467-024-52236-2

中文标题：85 421 名中国孕妇甲状腺相关激素、功能障碍和自身免疫的全基因组关联研究

发表杂志：Nature Communications

影响因子：1区，IF=14.7

发表时间：2024年9月

今天给大家分享一篇在2024年8月发表在《Nature Communications》（1区，IF=14.7）的文章。本文这项研究采用了孟德尔随机化的方法，利用了85,421名中国孕妇的基因组关联研究（GWAS）数据，探讨了孕期甲状腺功能和自身免疫性的遗传基础。

研究背景： 孕期的甲状腺功能对母亲和胎儿的健康至关重要。甲状腺功能障碍和抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）的存在影响着0.5%至18%的孕妇。该研究旨在通过GWAS来探究孕期甲状腺功能特质的遗传基础，包括两种甲状腺相关激素、四种甲状腺功能障碍和两种甲状腺自身免疫性测量。

研究方法： 研究者对85,421名中国孕妇进行了GWAS，这些孕妇都接受了无创产前检测（NIPT）测序数据、全面的孕期筛查和医疗记录。研究集中在孕期评估中最常用的甲状腺生物标志物上，包括促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4），以及甲状腺自身免疫性测量，如TPOAb水平和阳性率。此外，研究还通过联合表型关联和孟德尔随机化分析，探讨了这些甲状腺性状与孕期并发症、出生结果以及晚年健康结果之间的关系。

结果：TABLES & FIGURES

结果解读： 该研究识别了176个遗传位点，包括125个之前未知的全基因组关联。研究发现，孕期遗传升高的TSH水平与较低的血糖水平、降低的血压和更长的妊娠持续时间相关。此外，TPOAb和孕期甲状腺功能与晚年甲状腺和心脏疾病共享遗传相关性。这些发现为孕期甲状腺性状的遗传决定因素提供了见解，可能导致新的治疗策略、早期预测诊断和预防策略。

结论： 基于欧洲血统队列的这项研究揭示了LILRA5和NELL1作为NISCM的潜在治疗靶点，其中LILRA5在糖尿病心肌病中显示出特别有前景的潜力。几个小分子与LILRA5相互作用，暗示了潜在的临床应用。该研究的发现强调了从早期成年期开始针对特定分子特征的个体化医疗在NISCM治疗中的重要性。

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