我愿称之为生信分析最伟大的详解!

什么是生信分析

“生信分析” 是“生物信息学分析”(Bioinformatics Analysis)的简称,属于统计学分析与生物基因学的交叉学科,主要关注使用计算机科学、数学和统计学方法来解析生物数据,特别是与分子生物学相关的数据。

近年来,随着高通量测序技术(如 RNA-seq、ChIP-seq、Whole Genome Sequencing 等)的迅猛发展,生物信息学在生物医学研究、药物发现、精准医疗等方面扮演着越来越重要的角色。


注:高通量技术

① 转录组测序技术(RNA sequencing,RNA-seq)
通过高通量测序技术进行测序分析,反映出 mRNA、smallRNA、noncodingRNA 等某些表达水平,应用于单细胞基因表达/蛋白质表达/RNA结构的分析

② 染色质免疫共沉淀技术(Chromatin Immunoprecipitation,ChIP)
研究体内蛋白质与 DNA 相互作用的有力工具,常用于转录因子结合位点或组蛋白修饰位点的研究,研究体内蛋白质与 DNA 的相互作用,检测与转录调控相关的 DNA 区段。

③ 全基因组重测序(whole genome sequencing,WGS)
对整个基因组进行测序扫描,检测核苷酸多态位点(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等,全面解读个体的遗传变异信息


医学生如何快速入门生信分析,发表一篇 SCI?

想尽快领悟生信分析领域,需要从两方面准备:
👉 文章套路、数据复现

  • 文章套路:从宏观思维出发理解文章底层逻辑。
  • 数据复现:理解文章结构,模块化拆解重现文章数据。

理解文章思路 + 复现数据 = 掌握生信文章的技能。


生信研究4大板块

表达差异
关注不同条件下基因或蛋白质的表达差异,分析基因表达数据,找出显著变化的基因。

功能聚类
通过功能注释聚类差异基因,如使用 GO(基因本体)或 KEGG(基因组数据库)路径进行富集分析,理解基因参与的生物过程或通路。

交互网络
涉及蛋白-蛋白互作(PPI)网络的构建与分析,揭示关键调控节点(hub genes)或潜在治疗靶点。

临床意义
关联表达数据与临床结局,如生存率分析、标志物预测,实现数据向临床应用的转化

✅ 简单概括为:

  • 我主要在疾病研究中筛到了那些差异分子
  • 本疾病或者这些分子与那些生物学功能和通路有关
  • 本疾病可以结合哪些表型
  • 这些分子可能与哪些分子/药物/细胞有相关性
  • 本疾病或这些分子可能与哪些临床变量或者特征有关

🌱 常见的生信分析研究方向

🌟 选定基因的

单基因、单基因泛癌、基因家族、ceRNA、转录因子、RBP(RNA bind protein)、特定表型、特定通路……

🌟 选定疾病分组的

多疾病(系统疾病、泛癌、某类特征疾病)、疾病亚型、处理方式对比、临床变量分组(性别、年龄等)、小鼠/细胞干预、特定模型、特定通路等。

🌟 特定的基因筛选方法

差异表达、疾病相关、药物预测、模块基因、RBP、WGCNA、机器学习特征基因、高低风险组等。

🌟 根据不同的富集分析结构做分析

GO/KEGG、GSEA/GSVA、Pathview、GCNA、免疫分析、风险分组等。

🌟 根据不同组学

单一组学(转录组、基因组、甲基化、蛋白组、代谢组、单细胞、空间转录组等)
多组学联合分析、孟德尔随机化等。

🌟 根据不同的支线

染色体定位、多分子亚型预测、PPI网络、药物预测、药物敏感性、免疫治疗、预后分析、临床指标分析、模型构建(Nomogram、C-index、DCA等)。


📚 平时看文献从6个方向积累经验

  1. 表型报道:疾病中有哪些表型?
  2. 相关基因:表型相关基因有哪些?
  3. 套路汇总:相关生信文章有哪些?
  4. 数据集信息汇总:可用哪些数据集?
  5. 高分热点:高分文章有哪些?热点是什么?
  6. 思路借鉴:哪些思路可以借鉴?

在学习调研过程中,要标注知识点文献来源,重视影响因子与套路类型,提升能力。

生信入门的方法很多,但最有效的是参与真实项目,边学边做效率更高!

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