生信小白必看！多组学名词轻松学指南📚

每一种“组学”代表着对生命系统不同维度的深入探讨，并通过多角度、多时间点、多空间层次的数据获取与整合，反映生物体内复杂的分子调控网络与生理状态。

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✨基因组学 ：是组学研究基础，揭示生物体全基因组DNA的组成、结构、功能、变异与进化规律，涵盖基因结构解析、染色体变异识别、全基因组关联分析、群体与比较基因组研究及单细胞基因组学应用。

✨转录组学 ：从基因表达角度研究细胞全RNA分子（含 mRNA、lncRNA等）表达情况，揭示基因活跃程度、转录机制，借单细胞 / 时序 / 空间转录组技术剖析组织器官中不同细胞表达特征及动态变化。

✨蛋白质组学 ：研究细胞 / 组织 / 机体中蛋白质的种类、表达水平、修饰、定位及互作网络，揭示其在不同生理 / 病理状态下的功能变化，是连接基因与表型的桥梁。

✨代谢组学 ：研究小分子代谢物种类与含量，反映细胞生理状态，通过靶向 / 非靶向分析、代谢流追踪等，可筛选疾病标志物并揭示代谢调控机制。

✨微生物组学 ：借助16S rRNA测序、宏基因组、宏转录组及宏代谢组等，研究宿主或环境中微生物组成、功能、代谢产物及相互作用，用于肠道健康、免疫调节和疾病诊断。

今天，统计之光要分享的学员就是挖掘数据库做组学分析成功发表文章的

✔接收期刊：Lipids in Health and Disease

📉IF=3.9；中科院2区期刊

📍发文方法：数据库挖掘+组学分析

01 生物信息学各组学的概念和组成

生物信息学中的“组学”是指以高通量、高灵敏度的实验技术为基础，系统性、全局性地获取并研究生物体在不同生命层次上所产生的大规模数据的交叉学科。它强调的是在整体层面上对生物分子进行全面描绘，从而揭示生命活动的本质规律。随着技术的发展，组学研究已经从传统的单一分子层次研究，拓展至多层次、多维度的系统生物学研究。每一种“组学”代表着对生命系统不同维度的深入探讨，并通过多角度、多时间点、多空间层次的数据获取与整合，反映生物体内复杂的分子调控网络与生理状态。

例如，基因组学（Genomics）是组学研究的基础，致力于揭示生物体全基因组DNA序列的组成、结构、功能及其变异与进化规律。它不仅包括对基因结构（如编码区、启动子等）的解析，还涉及对染色体变异（如CNV、SNP等）的识别、全基因组关联分析（GWAS）的开展、群体与比较基因组研究的拓展，以及新兴的单细胞基因组学的应用。

转录组学（Transcriptomics）则进一步从基因表达角度出发，研究在不同时问、空间或生理条件下，细胞中所有RNA分子的表达情况，包括mRNA、lncRNA、miRNA、circRNA等。它能揭示基因的活跃程度、转录起始与剪接机制，并通过单细胞转录组、时序与空间转录组等技术深入揭示组织或器官中不同细胞类型的表达特征及其动态变化。

蛋白质组学（Proteomics）作为连接基因与表型之间的重要桥梁，研究的是细胞、组织或机体中所有蛋白质的种类、表达水平、翻译后修饰（如磷酸化、乙酰化等）、亚细胞定位及相互作用网络（PPI），从而揭示蛋白质在不同生理或病理状态下的功能变化。

代谢组学（Metabolomics）专注于研究小分子代谢产物的种类与含量，反映细胞当前的生理代谢状态。通过靶向与非靶向代谢分析、代谢流追踪与通路整合，代谢组学不仅可应用于疾病标志物筛选，还能揭示代谢途径的动态调控机制。

表观基因组学（Epigenomics）则研究不改变DNA序列本身但能调控基因表达的可逆性修饰，如DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质开放性（ATAC-seq、DNase-seq）和空间构象（如Hi-C）等。表观遗传的变化在细胞分化、肿瘤发生及环境适应等过程中扮演重要角色。

微生物组学（Microbiomics）通过16S rRNA测序、宏基因组（Metagenomics）、宏转录组（Metatranscriptomics）及宏代谢组等手段，全面研究宿主或环境中微生物的组成、功能、代谢产物及与宿主的相互作用，广泛应用于肠道健康、免疫调节和疾病诊断中。

随着对单细胞层次研究的重视，单细胞组学（Single-cell Omics）应运而生，通过如scRNA-seq、scATAC-seq、CITE-seq、空间转录组等技术，能够捕捉细胞之间的异质性，揭示组织发育、肿瘤微环境和免疫反应等复杂过程中细胞的动态和分子机制。

在此基础上，多组学整合（Multi-omics Integration）成为研究生命系统不可或缺的趋势。它通过将基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、表观组等多个层次的数据进行整合分析，借助WGCNA、多组学网络构建及AI/机器学习等方法，建立系统调控模型，实现对生命过程更全面、精准的解析。

综上所述，生物信息学的各类组学技术如同从不同视角观察生命体的“显微镜”，它们相辅相成、互为补充，共同构建出一个多维、动态、精准的生命图谱，为阐明复杂疾病机理、开发精准治疗方案及推动个体化医学的发展提供了坚实的基础和广阔的前景。

02 趣味理解生信

通过比喻、拟人、借代等有趣的方法学习、理解、记忆生物信息学组学。

在这个高度智能而精密运转的“细胞都市”中，一切如同现实城市般各司其职、井然有序，仿佛一台永不停歇的超级引擎。这里没有高楼林立的钢铁丛林，却拥有更为精妙的建筑蓝图与高效的管理机制，每一个细节都展现出生命的工程奇迹。

城市的权力中心——DNA，就像市政府中那座层层守卫的“中央数据库”，保管着整个都市运行的根本代码。这些代码由四种“字母”——A、T、C、G所组成，串联成一道道蓝图，深藏于23对坚固的金库——染色体中。城市档案室——染色质，外表看似杂乱，实则条理清晰，由尽职尽责的图书管理员——一组蛋白负责整理和紧密打包，确保在需要时可以高效检索。

市长——转录因子，手握权限钥匙，决定哪些档案可以公开使用，哪些需要继续封存。一旦市长下达启用命令，快捷小哥——信使RNA（mRNA）便立即动身，从市府奔赴各个施工现场，穿行在细胞质的街道上，传递施工图纸与任务指令。在这个过程中，剪接体犹如一位严格的质检员，会对原始包裹进行精修，裁剪掉多余的信息（内含子），留下核心指令（外显子）；而忠诚的反间谍——RNA酶，则随时准备清除那些错误或危险的信息，避免城市受到假讯息的干扰。

施工现场由“细胞都市”最令人惊叹的设备——核糖体，这台真正意义上的“3D打印机”所主导，它能精准地将氨基酸原料拼接成一条条蛋白质链。这些链条并非终点，它们需由分子伴侣巧手折叠成结构复杂、功能各异的成品。淘汰机制也同样完善，一旦发现有残次品或老旧设施，就会被贴上“泛素”的标记，送往垃圾站（蛋白酶体）销毁处理。蛋白质上不同的“配件”也决定了它们的功能方向：比如磷酸化就像一项写有权限的安全帽，激活工具执行任务；结构域则如瑞士军刀，为蛋白质赋予多种能力，灵活应对各种挑战。

城市的能源系统主要依赖那座微型发电厂——线粒体。大量葡萄糖运输卡车日夜不息穿梭在代谢公路中，经过一站站由酶类交通指挥的分流点（如糖酵解、TCA循环），高效转换为细胞所需的能量。当城市陷入特殊状态，比如肿瘤细胞快速扩张时，它们甚至会启动非常规供能策略——“焚烧垃圾取能”，即著名的Warburg效应。而城市下水道中的代谢残留物，如同一份代谢报告，可以反推出近期发生的活动轨迹。

更神奇的是城市的“记忆系统”，这一系统由一系列动态的遗传调控机制构成。DNA甲基化、组蛋白修饰如同城市的水印和标记，让细胞能记住过去的经验并据此调整未来的表达。DNMT3像一位熟练的雕刻师，为重要事件刻下印记；而TET蛋白则像一块橡皮，随时准备将错误或不需要的信息擦除，使记忆系统保持灵活可塑。此外，城市中还有一些特别的合同，如印记基因，被盖上了“骑缝章”，规定了来自父方或母方的使用权限；而X染色体失活，则如备用发电机被贴上封条，在需要时随时可以启封备用。

为更直观地理解这座都市的运行逻辑，科研人员发明了种种富有想象力的类比与工具：你可以把实验室当作一个微缩沙盘城市，在“模拟城市”中重构细胞的基础设施；绘制出细胞内错综复杂的信号通路，就像为它设计了一套地铁交通图；每一次突变、每一次剪接异常，仿佛都是一桩耐人寻味的“都市传说”——譬如著名的TP53，这位“老叛逆门卫”，经常放出假消息，一旦失职，整个城市安全体系便陷入危机。

最终，我们将通过联想法、游戏化学习与可视化表达，逐步建立起属于你自己的“细胞元宇宙”。在其中，科学不再是枯燥的公式概念，而是一场令人着迷的建设模拟；而你，则是这个微型都市中最具创意的设计师与管理员，正用一套属于未来的语言，重新诠释生命的奥秘。