1区5.8分最新孟德尔文章解读~

文章题目：Causal relationships between dyslexia and the risk of eight dementias

DOI：10.1038/s41398-024-03082-9

中文标题：阅读障碍与 8 种痴呆风险之间的因果关系

发表杂志：Transl Psychiatry

影响因子：1区，IF=5.8

发表时间：2024年9月

今天给大家分享一篇在2024年9月发表在《Translational Psychiatry》（1区，IF=5.8）的文章。本文这项研究采用了孟德尔随机化的方法，利用了来自大规模全基因组关联研究（GWAS）数据集的42个阅读障碍（dyslexia）遗传变异体，并从中提取了相应的阿尔茨海默病（AD）、血管性痴呆（VD）、路易体痴呆（LBD）和额颞叶痴呆（FTD）及其四个亚型的GWAS汇总统计数据，探讨了阅读障碍与这些痴呆症风险之间的因果关联。

研究背景： 阅读障碍是一种常见的学习障碍，表现为阅读能力的明显困难。既往的观察性和遗传性研究表明阅读障碍与阿尔茨海默病（AD）之间存在关联，但阅读障碍对AD风险的因果效应尚不清楚。本研究旨在通过两样本单变量孟德尔随机化分析确定阅读障碍与AD、VD、LBD、FTD及其四种亚型风险之间的因果关系，并使用多变量MR和中介分析评估认知表现（CP）或教育成就（EA）在阅读障碍与AD因果关联中的潜在中介作用。

研究方法： 研究者首先采用两样本MR设计来探究阅读障碍与八种痴呆症之间的因果关联。他们选择了42个与阅读障碍相关的遗传变异体作为潜在的工具变量（IVs），并从AD、VD、LBD和FTD的GWAS数据集中提取了相应的汇总统计数据。然后，他们进行了两样本MR分析，以确定阅读障碍与四种主要痴呆症及其四个亚型风险之间的因果关系。最后，他们使用MVMR和中介分析评估了CP和EA对阅读障碍与痴呆风险显著因果关系的潜在中介效应。

结果：TABLES & FIGURES

结果解读： 使用IVW方法，研究发现阅读障碍与AD风险增加之间存在显著的因果关系（OR = 1.15, 95% CI: 1.04–1.28, P = 0.006），但与VD、LBD、FTD或其四个亚型之间没有显著关联。MR-PRESSO进一步支持了阅读障碍与AD之间的统计学显著关联（OR = 1.15, 95% CI: 1.05–1.27, P = 0.006）。所有敏感性分析都证实了因果估计的可靠性。使用MV IVW和中介分析，研究人员在调整CP后未发现阅读障碍与AD之间的因果关系，但并未调整EA，CP介导了阅读障碍对AD总效应的46.32%。

结论： 研究提供了遗传学证据，支持阅读障碍增加AD风险的因果效应，这一效应在很大程度上是通过CP介导的。阅读活动可能是通过改善认知功能来对抗AD的潜在干预策略。

课题思路这不就来了么？万层高楼平底起，一起加油呀！